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Sebbene arrivare a una diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina sia oggi più semplice che in passato, grazie alla disponibilità di un algoritmo diagnostico non invasivo, molti casi sono ancora gravati da un importante ritardo diagnostico. Sopra i 65 anni, ad esempio, sono necessari in media tre anni di tempo […]

L’amiloidosi da transtiretina è una condizione eterogenea che può avere un coinvolgimento a livello cardiaco, neurologico o di entrambi. Il test genetico gioca un ruolo fondamentale nel determinare la natura di questa patologia, permettendo una diagnosi differenziale tra la forma ereditaria e quella wild type. Ma non solo: l’esame genetico […]

La definizione di una metodica non invasiva per la diagnosi dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina ha rivoluzionato l’approccio nei confronti di questa patologia, facilitando la diagnosi differenziale con la forma da catene leggere delle immunoglobuline. Il cosiddetto algoritmo di Gillmore prevede infatti l’impiego combinato di una scintigrafia ossea e di test […]

Alcune patologie continuano a essere considerate rare solo perché non ci sono abbastanza medici in grado di identificarle e diagnosticarle. L’amiloidosi cardiaca da transtiretina, ad esempio, è una patologia rara ma sta vivendo in questi anni un vero e proprio boom epidemiologico. Di conseguenza alcuni aspetti considerati marginali fino a […]