P#2 – Il ruolo del test genetico nella gestione dell’amiloidosi cardiaca

L’amiloidosi da transtiretina è una condizione eterogenea che può avere un coinvolgimento a livello cardiaco, neurologico o di entrambi. Il test genetico gioca un ruolo fondamentale nel determinare la natura di questa patologia, permettendo una diagnosi differenziale tra la forma ereditaria e quella wild type. Ma non solo: l’esame genetico ha anche implicazioni di tipo prognostico e terapeutico.

Per questo, come ci ha spiegato Valeria Novelli, esperta di cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino di Milano, è sempre necessario accompagnare l’esame con una consulenza genetica, sia pre-test che post-test.

Tagged as: amiloidosi cardiaca,  transtiretina,  ATTR-CM,  scompenso cardiaco.